28 Oktober 2011

Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit genetis dengan angka kejadian terbanyak, diperkirakan terdapat sampai 250 juta pembawa gen thalassemia di seluruh dunia, dan karena dapat diwariskan kepada keturunannya, maka jumlah ini akan meningkat terus jika tidak diatasi.
Thalassemia merupakan penyakit keturunan dimana terdapat kelainan atau perubahan pada pembentukan hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek, sehingga penderita mengalami anemia, bahkan dapat mengakibatkan kematian.
Ada 3 (tiga) jenis Thalassemia:
  1. Thalassemia Trait/Minor: membawa gen thalassemia tetapi tidak menunjukkan gejala thalassemia, namun tetap dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya;
  2. Thalassemia Mayor: Penderita thalassemia mayor biasanya terlihat normal pada saat lahir tetapi menderita kekurangan darah pada usia antara 3-18 bulan. Apabila tidak dirawat dengan baik, umumnya penderita thalassemia hanya bertahan sampai pada usia 1-18 tahun; dan
  3. Thalassemia Intermedia: Penderita Thalassemia jenis ini dapat memerlukan tranfusi darah secara berkala, tetapi tidak seumur hidup seperti pada Thalassemia Mayor.
Cara mencegah bertambahnya Penderita Thalassemia:
  • Melakukan Skrining (pemeriksaan) dan mengidentifikasi pembawa gen thalassemia;
  • Menghindari perkawinan antara 2 (dua) orang pembawa gen thalassemia (Thalassemia Trait/Minor); dan
  • Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa gen dan mengkonsultasikan hasilnya, apabila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor.
Cara mengetahui Penyakit Thalassemia:
  • mengetahui silsilah keluarga/riwayat keluarga thalassemia
  • pemeriksaan klinis/fisik
  • pemeriksaan laboratorium 
* untuk informasi lebih lanjut mengenai thalassemia, kunjungi yayasan thalassemia Indonesia di wilayah anda.