Thalassemia merupakan penyakit keturunan dimana terdapat kelainan atau perubahan pada pembentukan hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek, sehingga penderita mengalami anemia, bahkan dapat mengakibatkan kematian.
Ada 3 (tiga) jenis Thalassemia:
- Thalassemia Trait/Minor: membawa gen thalassemia tetapi tidak menunjukkan gejala thalassemia, namun tetap dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya;
- Thalassemia Mayor: Penderita thalassemia mayor biasanya terlihat normal pada saat lahir tetapi menderita kekurangan darah pada usia antara 3-18 bulan. Apabila tidak dirawat dengan baik, umumnya penderita thalassemia hanya bertahan sampai pada usia 1-18 tahun; dan
- Thalassemia Intermedia: Penderita Thalassemia jenis ini dapat memerlukan tranfusi darah secara berkala, tetapi tidak seumur hidup seperti pada Thalassemia Mayor.
- Melakukan Skrining (pemeriksaan) dan mengidentifikasi pembawa gen thalassemia;
- Menghindari perkawinan antara 2 (dua) orang pembawa gen thalassemia (Thalassemia Trait/Minor); dan
- Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa gen dan mengkonsultasikan hasilnya, apabila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor.
- mengetahui silsilah keluarga/riwayat keluarga thalassemia
- pemeriksaan klinis/fisik
- pemeriksaan laboratorium